또한, 2000년 초 인간유전체사업 (Human Genome Project)의 결과로 인간은 약 2만여개의 유전자를 가지고 있는 것으로 밝혀졌으며 특히, 인간의 질병유발과 관련되는 유전자는 약 2,000여개 정도로 알려졌다. 이후 연구는 이러한 질병관련 유전자와 이들 유전자로부터 생성되어지는 단백질의 역할과 기능을 밝히는데 집중되고 있다. 그중에서도 질병관련 유전자와 단백질의 역할을 밝히고 기능을 제어 할 수 있는 “화합물”의 개발이 현대 신약개발연구 및 Chemical Biology, Chemical Genomics 연구의 중심이 되고 있다.